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· 什么是临床肿瘤DNA测序？

· 我怎么知道肿瘤DNA测序是否适合我？

· 肿瘤DNA测序如何完成？

· 有哪些测序测试？

· 肿瘤DNA测序结果的结果是什么意思？

· 肿瘤DNA测序测试有哪些局限性？

· 肿瘤DNA测序费用是多少？

什么是临床肿瘤DNA测序？

癌症是一种遗传性疾病 - 也就是说，它是由控制细胞功能的DNA变化引起的，特别是它们如何生长和分裂。这些变化可以是遗传的，但大多数是在一个人的一生中随机出现的，或者是由于细胞分裂时发生的错误，或者是由于暴露于DNA损伤性致癌物。

每个人的癌症都有一个独特的遗传变化组合，肿瘤DNA测序 -有时称为遗传分析或基因检测 - 是一种鉴定这些独特DNA变化的测试。

在某些情况下，了解癌症的遗传改变可以帮助确定治疗计划。一些治疗 - 特别是一些靶向治疗 - 仅对癌细胞具有导致细胞失控的特定基因改变（这些有时被称为“驱动”突变）的人有效。

例如，在一些人的肺癌细胞中发现了使细胞迅速分裂的EGFR基因突变。肺癌细胞携带EGFR突变的患者可能会对称为EGFR抑制剂的药物治疗产生反应。临床肿瘤DNA测序可以揭示患者的肺部肿瘤是否具有EGFR突变。

肿瘤DNA测序是精准医学的关键：根据每位患者疾病的分子特征进行护理。

我怎么知道肿瘤DNA测序是否适合我？

咨询您的医疗保健提供者，讨论肿瘤DNA测序作为您护理的一部分的可能性。肿瘤DNA测序对于癌症类型的患者最常见（并且最有益），所述癌症类型可能易于用靶向疗法治疗。通常对这些患者进行治疗目标的基因突变测试。例如，基因检测是结直肠癌和肺癌的常规护理部分。

此外，一些肿瘤学家可能会建议对晚期癌症患者进行肿瘤DNA测序，这些患者对标准治疗没有反应或者没有标准治疗方法。这可能有助于确定在癌症基因组成的情况下可能有效的其他治疗方法。

在其他情况下，如果您参与包括测序测试的临床试验，您可以获得肿瘤DNA测序。一些正在进行的精准医学试验，如NCI-MATCH和NCI-COG Pediatric MATCH，正在使用肿瘤DNA测序将患者分配到基于肿瘤遗传改变的研究治疗。

肿瘤DNA测序如何完成？

如果您和您的医疗保健提供者决定将肿瘤DNA测序作为您护理的一部分，他们将删除您的肿瘤样本，在某些情况下，还会删除您的健康细胞样本。如果它是您治疗计划的一部分，他们可能会在手术期间获得这些样本。在其他情况下，您可能需要进行  活组织检查。

您的样品将被送到专门的实验室，研究人员将分离您的DNA，然后使用称为DNA测序仪的机器“读取”它。然后，他们将分析您的DNA序列，以确定是否存在任何使您的肿瘤易受某些治疗影响的基因改变。他们还可能检查您的健康细胞的DNA序列，以确定您是否有任何遗传或种系突变，增加您的癌症风险，也可能影响治疗决策。

根据您肿瘤的独特基因改变，专业实验室可能会生成一份报告，列出您的肿瘤可能对其产生反应的治疗方法。您的医疗团队将与您讨论结果，以制定个性化的治疗决策。

有哪些测序测试？

FDA批准两项癌症基因组分析测试

测试可以识别不同的癌症相关遗传改变。

DNA测序测试可以有广泛或有针对性的重点。靶向DNA测序测试，也称为多基因测试，是最常用于患者护理的测序测试。这些测试分析特定的“驱动”突变。一些靶向测序测试分析在单一癌症类型中常见的改变，而其他测试分析可在许多癌症类型中发现的改变。

广泛的DNA测序分析测试大区域的DNA序列，而不是特定的突变。例如，全基因组测序读取细胞中所有DNA的序列 - 即所谓的基因组。另一项广泛的测试，称为全外显子组测序，读取所有基因的序列，称为外显子组。大多数引起癌症的DNA变化发生在基因中，但基因外的DNA变化也可以促进癌症的发展。由于尚未直接比较全基因组和全外显子组测试，因此不清楚一种测试是否对患者更有益。

此外，定量mRNA表达测试还可以收集有关哪种治疗最适合您的信息。例如，通常用于癌症治疗的一种定量mRNA测试分析21种可导致乳腺癌的不同基因，并预测患有乳腺癌的患者是否可能从化疗治疗中受益。

肿瘤DNA测序结果的结果是什么意思？

多基因小组测试清楚地表明您的肿瘤中是否存在可以通过现有疗法靶向的遗传改变。由于广泛的肿瘤DNA测序测试分析了更多的DNA区域，因此可能更难以解释。例如，他们可以识别不会导致癌症（良性）或其影响未知（具有未知意义）的遗传改变。良性或未知意义的改变无助于患者护理。

肿瘤DNA测序试验还可以揭示存在遗传性改变，这些改变会增加癌症风险（遗传性癌症综合征）或与癌症以外的疾病或病症相关。这些被称为偶然或次要的发现。发现您携带遗传性遗传改变可能不仅对您有影响，而且对您的近亲血亲也有影响。因此，咨询遗传咨询师以帮助解释DNA测序测试的结果非常重要。

肿瘤DNA测序测试有哪些局限性？

基因检测不会使每位患者受益。例如，他们可能无法识别驱动肿瘤生长的DNA改变。或者他们可能会发现这样的改变，但它不能成为现有疗法的目标。即使你有一个可以被现有疗法作为目标的改变，你生物学的其他独特方面（例如你的身体如何分解药物）也会影响你对治疗的实际反应。

另一个限制是肿瘤由具有不同或异质遗传改变的癌细胞组成。因此，从活组织检查获得的小样本癌细胞可能不能准确地代表异质性肿瘤。这可能意味着DNA测序可能会确定一种潜在的治疗方法，可以对抗某些癌细胞，但不是全部。未经治疗靶向的癌细胞有可能继续生长，导致肿瘤复发。

此外，肿瘤中的遗传改变可以随时间改变，但是测序测试仅捕获在一个时间点存在的改变的“快照”。这意味着一年前获得的测序结果可能无法准确反映此时癌细胞中存在的遗传改变。

肿瘤DNA测序费用是多少？

肿瘤DNA测序的成本因测试类型而异。例如，一项商业测试分析了实体肿瘤患者超过300种基因的遗传改变，目前价格为5,800美元。

临床全外显子组测序成本在1,000美元到5,000美元之间，全基因组测序可能花费超过10,000美元。然而，生物技术公司正在不断开发更快，更便宜的测序技术，最终可能降低价格。

肿瘤DNA测序的保险范围取决于您的保险提供者和您患有的癌症类型。如果有足够的证据支持测试对于指导患者治疗是必要的，保险提供者通常会进行DNA测序测试。没有足够证据支持其效用的测试可能被认为是实验性的，可能不在保险范围内。

许多临床试验涉及肿瘤DNA测序。如果您参加其中一项临床试验，可能会涵盖肿瘤测序的成本。该研究的协调员可以为您提供有关相关成本的更多信息。