免疫系统由多种不同的细胞类型和蛋白质组成。每个元素执行旨在识别和/或对异物反应的特定任务。

免疫系统的组织与发展

免疫系统是细胞和蛋白质之间的精彩合作，它们共同作用以防御感染。这些细胞和蛋白质不像心脏或肝脏那样形成单一器官。相反，免疫系统分散在全身，以提供对感染的快速反应（图1）。细胞通过血流或称为淋巴管的特殊血管。淋巴结和脾脏提供促进细胞间通信的结构。

骨髓和胸腺代表免疫系统的两个细胞（分别为B细胞和T细胞）的训练基础。免疫系统的所有细胞的发育始于骨髓中的造血（血液形成）干细胞（图2）。这个细胞被称为“干细胞”细胞，因为所有其他特化细胞都是由它产生的。由于其能够产生完整的免疫系统，因此这是在骨髓或造血干细胞移植中最重要的细胞。它与胚胎干细胞有关，但是是一种独特的细胞类型。在大多数情况下，一种细胞类型的开发独立于其他细胞类型。

原发性免疫缺陷只能影响免疫系统的单一成分或多种细胞和蛋白质。为了更好地理解后面讨论的免疫缺陷，本节将描述免疫系统的组织和成熟。

虽然免疫系统的所有组成部分相互作用，但通常会考虑两大类免疫反应：先天免疫系统和适应性免疫系统。

先天免疫反应是依赖于不需要额外“训练”来完成工作的细胞的反应。这些细胞包括嗜中性粒细胞，单核细胞，自然杀伤（NK）细胞和一组称为补体蛋白的蛋白质。对感染的先天反应迅速而可靠地发生。甚至婴儿也有很好的先天免疫反应。

适应性免疫应答包括第二类。这些反应涉及T细胞和B细胞，这两种细胞类型需要“训练”或教育才能学会不攻击我们自己的细胞。适应性反应的优点是它们的长寿记忆和适应新细菌的能力。

两类免疫反应的核心是能够将外来入侵者（需要被攻击的东西）与我们自己需要保护的组织区分开来。由于它们能够快速响应，天生的响应通常是第一个响应“入侵”的响应。这个初始响应用于警告和触发自适应响应，这可能需要几天时间才能完全激活。

在生命的早期，先天的反应是最突出的。新生儿确实有来自母亲的抗体，但几周内没有制造自己的抗体。

适应性免疫系统在出生时起作用，但它没有获得最佳记忆反应所需的经验。尽管这种记忆的形成在整个生命过程中发生，但免疫学经历中最快的增长是在出生和三岁之间。每次感染性暴露导致细胞的训练，使得对相同感染的第二次暴露的响应更快且幅度更大。

在生命的最初几年，大多数儿童会感染各种各样的感染并产生针对这些特定感染的抗体。产生抗体的细胞“记住”感染并为其提供持久的免疫力。同样，T细胞可以记住身体遇到的病毒，并且当它们再次遇到相同的病毒时可以做出更强烈的反应。儿童早期适应性免疫系统的快速成熟使得测试幼儿成为一项挑战，因为人们期望随着年龄的增长正常变化。与适应性免疫系统相比，先天免疫系统在出生时基本上是完整的。

免疫系统的主要机关

A.胸腺：胸腺是位于上胸部的器官。未成熟的淋巴细胞离开骨髓并找到通往胸腺的途径，在那里它们被“教育”成为成熟的T淋巴细胞。

B.肝脏：肝脏是负责合成补体系统蛋白质的主要器官。此外，它含有大量的吞噬细胞，当它通过肝脏时会吸收血液中的细菌。

C.骨髓：骨髓是免疫系统的所有细胞从原始干细胞开始发育的位置。

D.扁桃体：扁桃体是喉咙中淋巴细胞的集合。

E.淋巴结：淋巴结是全身B淋巴细胞和T淋巴细胞的集合。细胞聚集在淋巴结中以相互通信。

F.脾脏：脾脏是T淋巴细胞，B淋巴细胞和单核细胞的集合。它用于过滤血液并为免疫系统的生物体和细胞提供相互作用的位点。

G.血液：血液是循环系统，将免疫系统的细胞和蛋白质从身体的一部分运送到另一部分。

免疫系统的细胞

A.骨髓：体内大多数免疫系统细胞产生为未成熟细胞或干细胞的部位。

B.干细胞：这些细胞具有分化和成熟为免疫系统的不同细胞的潜力。

C.胸腺：位于胸部的器官，指示未成熟的淋巴细胞成为成熟的T淋巴细胞。

D.B细胞：这些淋巴细胞在骨髓中产生并分化成浆细胞，从而产生免疫球蛋白（抗体）。

E.细胞毒性T细胞：这些淋巴细胞在胸腺中成熟并且负责杀死受感染的细胞。

F.辅助T细胞：这些专门的淋巴细胞“帮助”其他T细胞和B细胞发挥其功能。

G.浆细胞：这些细胞从B细胞发育而来，是为血清和分泌物制造免疫球蛋白的细胞。

H.免疫球蛋白：这些高度特化的蛋白质分子，也称为抗体，适合外来抗原，如脊髓灰质炎，如锁和钥匙。它们的种类非常广泛，可以生产出与我们环境中所有可能的微生物相匹配的产品。

I.中性粒细胞（多形核PMN细胞）：在血流中发现的一种细胞，可迅速摄取微生物并杀死它们。

J.单核细胞：一种在血流中发现的吞噬细胞，当它迁移到组织时会发展成巨噬细胞。

K.红细胞：血液中的细胞，它将氧气从肺部运送到组织。

L.血小板：血液中的小细胞，在血液凝固中很重要。

M. Dendritic Cells：向免疫系统细胞呈递抗原的重要细胞。

免疫系统的组成部分

免疫系统的每个主要组成部分将在下面单独讨论。免疫缺陷会影响单个组件或多个组件。免疫缺陷的表现可以是单一类型的感染或更全面的感染易感性。由于免疫系统的细胞和蛋白质之间的许多相互作用，一些免疫缺陷可能与非常有限的感染范围相关。对于这些免疫缺陷，还有其他因素可以“消除松弛”并且可以至少部分地补偿缺失的部分。在其他情况下，防御感染的能力非常弱，并且该人可能具有感染的重大问题。

免疫系统的细胞可分为淋巴细胞（T细胞，B细胞和NK细胞），嗜中性粒细胞和单核细胞/巨噬细胞。这些都是所有类型的白细胞。免疫系统的主要蛋白质主要是信号蛋白（通常称为细胞因子），抗体和补体蛋白。

免疫系统的淋巴细胞

B细胞

B细胞（有时称为B淋巴细胞，通常在实验室报告中称为CD19或CD20细胞）是免疫系统的特化细胞，其主要功能是产生抗体（也称为免疫球蛋白或γ-球蛋白）。B细胞在造血干细胞的骨髓中发育。作为其在骨髓中成熟的一部分，B细胞经过训练或教育，因此它们不会产生针对健康组织的抗体。当成熟时，可以在骨髓，淋巴结，脾，肠的一些区域和血流中发现B细胞。

当B细胞遇到外来物质（抗原）时，它们会通过成熟为另一种称为浆细胞的细胞来应对。B细胞也可以成熟为记忆细胞，如果再次遇到相同的感染，它可以快速反应。浆细胞是实际产生抗体的成熟细胞。抗体是浆细胞的主要产物，它们可以进入血液，组织，呼吸道分泌物，肠道分泌物，甚至是眼泪。抗体是高度特化的血清蛋白分子。

对于每种外来抗原，都有专门设计用于配合抗原的抗体分子，如锁和钥匙。例如，有一些物理上适合脊髓灰质炎病毒的抗体分子，另一些适合白喉的抗体分子，还有一些适合麻疹病毒的抗体分子。各种不同的抗体分子是广泛的，因此B细胞能够针对我们环境中的几乎所有微生物生产它们。然而，每个浆细胞仅产生一种抗体。

当抗体分子将微生物识别为外来物时，它们会物理附着在它上面并引发一系列涉及免疫系统其他成分的复杂事件，这些成分最终会破坏细菌。抗体在体内的特殊功能方面有所不同。这些变化由抗体的化学结构决定，而化学结构又决定了抗体（或免疫球蛋白）的类别。

有五大类抗体（IgG，IgA，IgM，IgD和IgE）。IgG具有四种不同的亚类（IgG1，IgG2，IgG3，IgG4）。IgA具有两个亚类（IgA1和IgA2）。

每种免疫球蛋白类具有不同的化学特性，为其提供特定的功能（图3）。例如，IgG抗体大量形成，在循环中持续数周，并且容易从血流传播到组织。只有IgG穿过胎盘并将一些免疫力从母亲传给新生儿。

IgA类抗体在粘膜附近产生，并进入分泌物，如泪液，胆汁，唾液和粘液，在那里它们可以防止呼吸道和肠道的感染。一些IgA也出现在循环中。

IgM类抗体是响应感染而形成的第一抗体。它们在感染早期的保护中很重要。

IgE类抗体负责过敏反应。

抗体以多种不同方式保护身体免受感染。例如，一些微生物，如病毒，必须在它们引起感染之前附着在体细胞上，但与病毒表面结合的抗体会干扰病毒附着在宿主细胞上的能力。此外，附着在某些微生物表面的抗体可以激活称为补体系统的一组蛋白质，这些蛋白质可以直接杀死一些细菌或病毒。

与未涂有抗体的细菌相比，抗体包被的细菌对嗜中性粒细胞的摄取和杀灭更容易。抗体的所有这些作用都阻止微生物成功侵入身体组织并引起严重感染。

浆细胞的长寿命使我们能够保留对多年前感染我们的病毒和细菌的免疫力。例如，一旦人们用麻疹病毒的活疫苗株完全免疫，他们几乎永远不会捕获它，因为它们保留了浆细胞和抗体多年，这些抗体可以预防感染。

T细胞

T细胞（有时称为T淋巴细胞，通常在实验室报告中称为CD3细胞）是另一种类型的免疫细胞。T细胞直接攻击感染病毒的细胞，它们也可作为免疫系统的调节剂。

T细胞从骨髓中的造血干细胞发育而来，但在胸腺中完成它们的发育。胸腺是胸部免疫系统的专门器官。在胸腺内，未成熟的淋巴细胞发育成成熟的T细胞（“T”代表胸腺），并且消除了具有攻击正常组织潜力的T细胞。胸腺对于这个过程是必不可少的，如果胎儿没有胸腺，T细胞就不能发育。成熟的T细胞离开胸腺并填充免疫系统的其他器官，如脾脏，淋巴结，骨髓和血液。

每个T细胞与特定抗原反应，正如每个抗体分子与特定抗原反应一样。事实上，T细胞表面的分子与抗体相似。各种不同的T细胞是如此广泛以至于身体具有可以对几乎任何抗原起反应的T细胞。

T细胞具有识别抗原的不同能力，并且其功能各不相同。存在“杀伤”或细胞毒性T细胞（通常在实验室报告中表示为CD8 T细胞），辅助T细胞（通常在实验室报告中表示为CD4 T细胞）和调节性T细胞。每个人在免疫系统中都扮演着不同的角色。

杀伤细胞或细胞毒性T细胞对感染细胞进行实际破坏。杀伤T细胞保护身体免受某些细菌和病毒的侵害，这些细菌和病毒能够在人体自身细胞内存活甚至繁殖。杀伤性T细胞也对体内的外来组织起反应，例如移植的肾脏。杀伤细胞必须迁移到感染部位并直接与其目标结合以确保其被破坏。

辅助T细胞协助B细胞产生抗体并帮助杀伤T细胞攻击外来物质。

调节性T细胞抑制或关闭其他T淋巴细胞。没有监管细胞，免疫系统即使在感染治愈后也会继续工作。没有调节性T细胞，身体就有可能对感染“过度反应”。调节性T细胞充当淋巴细胞系统的恒温器，以使其保持足够的开启 - 不要太多而不是太少。

免疫球蛋白结构

每种类型或类型的免疫球蛋白与其他免疫球蛋白共有属性。它们都具有与外来抗原特异性结合的抗原结合位点。

A. IgG： IgG是体内主要的免疫球蛋白类，存在于血流和组织中。

B.分泌型IgA：分泌型IgA由两个通过J链连接并附着于分泌片的IgA分子组成。这些修饰允许分泌型IgA分泌到粘液，肠液和泪液中，从而保护这些区域免受感染。

C. IgM： IgM由相互连接的五种免疫球蛋白分子组成。它在感染的早期形成并且非常容易激活补体。

NK细胞

自然杀伤（NK）细胞之所以如此命名，是因为它们很容易杀死被病毒感染的细胞。他们被称为“自然杀手”细胞，因为他们不需要与T细胞所需的相同的胸腺教育。NK细胞源自骨髓，并且在血流和组织中以相对较低的数量存在。它们在防御病毒和预防癌症方面非常重要。

NK细胞通过注射杀菌剂来杀死病毒感染的细胞。它们在防御疱疹病毒方面特别重要。该病毒家族包括传统的唇疱疹（单纯疱疹）以及Epstein-Barr病毒（传染性单核细胞增多症的原因）和水痘病毒（水痘病因）。

中性粒细胞

中性粒细胞或多形核白细胞（多聚体或PMN）是所有类型白细胞中最多的，占总数的一半或更多。它们也被称为粒细胞，并作为全血细胞计数（CBC与差异）的一部分出现在实验室报告中。它们存在于血液中，可在几分钟内迁移到感染部位。与免疫系统中的其他细胞一样，这些细胞从骨髓中的造血干细胞发育而来。

感染期间中性粒细胞在血流中的数量增加，并且在很大程度上导致一些感染所见的白细胞计数升高。它们是在感染的最初几个小时内离开血液并在组织中积累的细胞，并且负责形成“脓”。它们的主要作用是摄取细菌或真菌并杀死它们。它们的杀灭策略依赖于摄取特定细胞膜包中的感染生物体，然后与中性粒细胞的其他部分融合，这些部分含有杀死微生物的有毒化学物质。它们在防御病毒方面几乎没有作用。

单核细胞

单核细胞与中性粒细胞密切相关，并且发现在血流中循环。它们占白细胞的5-10％。它们还在肝脏和脾脏等器官中排列血管壁。在这里，当微生物经过时，它们捕获血液中的微生物。当单核细胞离开血液并进入组织时，它们会改变形状和大小并变成巨噬细胞。巨噬细胞对于杀死结核病所属的真菌和细菌类别（分枝杆菌）至关重要。像中性粒细胞一样，巨噬细胞摄取微生物并直接向外来入侵者输送有毒化学物质以杀死它。

巨噬细胞比中性粒细胞活得更长，对缓慢生长或慢性感染尤其重要。巨噬细胞可受T细胞的影响，并经常与T细胞合作杀死微生物。

细胞因子

细胞因子是体内非常重要的一组蛋白质。这些小蛋白质可作为免疫系统的激素。它们是为了应对威胁而产生的，代表了免疫系统的通信网络。在一些情况下，免疫系统的细胞通过直接相互接触来进行通信，但是细胞通常通过分泌细胞因子来进行通信，所述细胞因子然后可以局部地或在远处作用于其他细胞。

这个聪明的系统可以快速传递非常精确的信息，以警告身体威胁的状态。细胞因子通常不在临床上测量，但可以作为IL-2，IL-4，IL-6等出现在实验室单据上。一些细胞因子在白细胞介素（IL）编号惯例开始之前被命名并具有不同的名称。

补充

补体系统由30种血液蛋白组成，它们以有序的方式起作用以抵御感染。补体系统中的大多数蛋白质在肝脏中产生。补体系统的一些蛋白质可以包裹细菌，使其更容易被中性粒细胞吸收。其他补体成分用于发出化学信号以吸引中性粒细胞到感染部位。补体蛋白质也可以在微生物表面组装形成复合物。然后该复合物可刺穿微生物的细胞壁并将其破坏。

免疫系统如何对抗感染的例子

菌

我们的身体被细菌覆盖，我们的环境中大多数表面都含有细菌。我们的皮肤和内部粘膜充当物理屏障，有助于预防感染。当皮肤或粘膜因疾病，炎症或损伤而破裂时，细菌可进入体内。感染细菌一旦进入组织，通常会涂上补体和抗体，这使得中性粒细胞很容易将细菌识别为异物。然后中性粒细胞吞噬细菌并将其摧毁（图4）。

当抗体，补体和中性粒细胞都正常运作时，该过程有效地杀死细菌。然而，当细菌数量过多或抗体产生，补体和/或嗜中性粒细胞存在缺陷时，可能发生复发性细菌感染。

病毒

我们大多数人经常接触病毒。我们的身体防御病毒的方式与我们对抗细菌的方式不同。病毒只能在细胞内存活和繁殖。这使他们能够“隐藏”我们的免疫系统。当病毒感染细胞时，细胞释放细胞因子以提醒其他细胞感染。这种“警报”通常会阻止其他细胞被感染。不幸的是，许多病毒可以超越这种保护策略，并且它们继续传播感染。

循环T细胞和NK细胞被警告病毒入侵并迁移到它们杀死携带病毒的特定细胞的位点。这是一种杀死病毒的非常具有破坏性的机制，因为在此过程中可以牺牲我们自己的许多细胞。然而，这是消除病毒的有效过程。

同时T淋巴细胞杀死病毒，它们也指导B淋巴细胞产生抗体。当我们第二次接触相同的病毒时，抗体有助于预防感染。记忆T细胞也会产生并迅速对第二次感染做出反应，这也会导致更轻微的感染过程。

正常的抗菌作用

在大多数情况下，细菌被吞噬细胞，抗体和补体的协同作用破坏。

A.中性粒细胞（吞噬细胞）参与细菌（微生物）：微生物涂有特异性抗体和补体。然后吞噬细胞通过附着于抗体和补体分子开始对微生物的攻击。

B.微生物的吞噬作用：在附着于微生物后，吞噬细胞通过在微生物周围延伸并吞噬微生物而开始摄取微生物。

C.微生物的破坏：一旦微生物被摄入，酶或化学物质的袋子被排放到液泡中，在那里杀死微生物。

免疫系统和原发性免疫缺陷病

免疫缺陷被归类为原发性免疫缺陷或继发性免疫缺陷。原发性免疫缺陷是“主要的”，因为免疫系统是主要原因，并且大多数是可遗传的遗传缺陷。二次免疫缺陷之所以被称为是因为它们是由其他疾病引起的。

继发性免疫缺陷很常见，可能是另一种疾病的一部分，也可能是某些药物的结果。最常见的继发性免疫缺陷是由衰老，营养不良，某些药物和某些感染引起的，如HIV。

与继发性免疫缺陷相关的最常见药物是化学治疗剂和免疫抑制药物，癌症，移植器官排斥或自身免疫疾病。其他继发性免疫缺陷包括肠或肾中的蛋白质损失。当蛋白质丢失时，抗体也会丢失，导致免疫球蛋白低或抗体水平低。这些条件对于识别是重要的，因为如果可以纠正潜在的原因，则可以改善和/或恢复免疫系统的功能。

无论根本原因如何，识别继发性免疫缺陷和提供免疫支持都会有所帮助。提供的支持类型与用于初级免疫缺陷的支持类型相当。

原发性免疫缺陷疾病是由免疫功能的基本缺陷引起的一组疾病，其是免疫系统的细胞和蛋白质固有的或固有的。有350多种原发性免疫缺陷病。有些是比较常见的，有些则相当罕见。一些影响免疫系统的单个细胞或蛋白质，而另一些可能影响免疫系统的两个或更多个组分。

尽管原发性免疫缺陷病在许多方面可能彼此不同，但它们具有一个重要特征。它们均来自正常免疫系统的一种或多种元件或功能的缺陷，例如T细胞，B细胞，NK细胞，嗜中性粒细胞，单核细胞，抗体，细胞因子或补体系统。他们中的大多数是遗传性疾病，可能在家庭中运行，如X连锁的丙种球蛋白血症（XLA）或严重的综合性免疫缺陷（SCID）。其他原发性免疫缺陷，如常见可变免疫缺陷（CVID）和选择性IgA缺乏，并不总是以明确或可预测的方式遗传。在这些疾病中，原因尚不清楚，但人们认为遗传因素和环境因素的相互作用可能在其因果关系中发挥作用。

由于免疫系统最重要的功能是防止感染，原发性免疫缺陷病患者对感染的易感性增加。这可能包括太多感染，难以治愈的感染，异常严重的感染或异常生物感染。感染可能位于身体的任何部位。常见部位是鼻窦（鼻窦炎），支气管（支气管炎），肺（肺炎）或肠道（感染性腹泻）。

免疫系统的另一个功能是区分健康组织（“自身”）和外来物质（“非自身”）。外来物质的实例可以是微生物，花粉或甚至来自另一个体的移植肾。在一些免疫缺陷疾病中，免疫系统无法区分自我和非自我。在这些情况下，除了对感染的易感性增加之外，具有原发性免疫缺陷的人还可能具有免疫系统攻击其自身细胞或组织的自身免疫疾病，就像这些细胞是外来的或非自身的一样。

还有一些类型的原发性免疫缺陷，其中对感染的反应能力基本上是完整的，但调节该反应的能力是异常的。其实例是自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS）和IPEX（免疫缺陷，多内分泌病和肠病的X连锁综合征）。

原发性免疫缺陷病可发生在任何年龄的个体中。这些疾病的最初描述是儿童。然而，随着医疗经验的增长，许多青少年和成人被诊断出患有原发性免疫缺陷病。这部分是由于一些疾病，如CVID和选择性IgA缺乏症，可能在成人生活中有其最初的临床表现。对于一些原发性免疫缺陷存在有效的治疗，并且许多患有这些疾病的人可以过着相对正常的生活。

最初认为原发性免疫缺陷病非常罕见。然而，最近的研究表明，作为一个群体，他们比最初想象的更常见。据估计，每1,200-2,000人中有多达1人可能患有某种形式的原发性免疫缺陷。

摘自IDF患者和家庭初级免疫缺陷疾病手册第五版版权所有2013年由美国免疫缺陷基金会提供。此页面包含一般医疗信息，不能安全地应用于任何个案。医学知识和实践可以迅速改变。因此，本页不应作为专业医疗建议的替代品。